OGTが家族性高コレステロール血症のSNV、CNV研究の標的NGSパネルを発表

AsiaNet 66811（1595）

【オックスフォード（英国）2016年12月8日PR Newswire＝共同通信JBN】分子遺伝学会社のOxford Gene Technology （http://www.ogt.com ）（OGT）は、SureSeq myPanel(TM) NGS Custom FH Panel －家族性高コレステロール血症（FH）の変異の敏速でコスト効率のよい研究を可能にする－ の発売によって、カスタム化可能な SureSeq(TM) NGSパネルの領域を拡大した。このパネルは単一の小型パネルでの単一ヌクレオチド変異（SNV）とコピーナンバー変異（CNV）の検出を可能にし、完全最適化遺伝子とホットスポット・コンテンツの「ミックス・アンド・マッチ（うまく組み合わせること）」によってカスタム化が可能である。これにはLDLR、PCSK9、APOB、LDLRAP1、APOE、LIPA、STAP1向けのすべてのエクソンとさらに14のSNPが含まれている。これによって研究者は関連範囲を選択的に配列決定して処理効率を高め、試薬を節約することができる。

Logo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20160909/406091LOGO

FHは冠状動脈疾患 －スタチンで治療可能－ の早期発症につながる高レベルのLDLが特徴である。この特徴は分子レベルで十分に分析されており、さまざまな遺伝子と多くの部分変異が記録されている。多くのPCRやサンガー配列の突然変異の分析には時間がかかることが多い。突然変異の約5-10％はCNVによるもので、多重ライゲーション依存プローブ増幅（MLPA）によるさらなる検査が必要である。検査を簡素化するためOGTのFHパネルは1回のアッセイですべての関連遺伝子領域の配列決定を可能にしている。さらに、ハイブリッド化ベースの濃縮によってカバー範囲の比類のない完全性、統一性を提供し、補足的なフィルイン・サンガー配列決定を不要にする。CNVの検出はOGTがテストしたすべてのサンプルでマイクロアレイ（CNV検出のゴールド標準）と完全に合致していることを示している。これは研究者が確信を持ってCNVを分析できること、追加的なMLPAテストは不要であることを意味している。OGTには下流CNV確認のためのカスタム化可能なCytoSure(TM)マイクロアレイ（http://www.ogt.com/products/381_cytosure_custom_designed_acgh_arrays ）がある。

OGTのマーケティング担当執行副社長エマ・シプストーン氏は「1つのパネルで確信を持ってSNV、CNVを検出できることは大きな前進である。わが社のハイブリッド化方法論とベイトデザインの専門知識がパネルのカバー範囲の優れた完全性、統一性提供を確保することによって、これを可能にしている。CNVの領域は各サンプル内で簡単に特定することができ、サンプルについてのより深い理解をより速く、コスト効率よくクライアントに提供できる」と付け加えている。

詳しい情報は（http://www.ogt.com/FH ）へ。

SureSeq(TM)は研究用限定で診断向けではない。

ソース：Oxford Gene Technology (OGT)

OGT Releases Targeted NGS Panel to Study SNV and CNV in Familial Hypercholesterolemia

PR66811

OXFORD, England, Dec. 8/ PRNewswire=KYODO JBN/ --

      Oxford Gene Technology [http://www.ogt.com ] (OGT), The Molecular Genetics

Company, has expanded its customisable SureSeq(TM) NGS panel range with the

launch of the SureSeq myPanel(TM) NGS Custom FH Panel - allowing fast and

cost-effective study of variants in familial hypercholesterolemia (FH). The

panel delivers single nucleotide variation (SNV) and copy number variation

(CNV) detection on a single small panel and allows customisation by 'mix and

match' of fully-optimised gene and hotspot content. This includes all exons for

LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA and STAP1 and a further 14 SNPs. This

enables researchers to selectively sequence relevant regions, increasing

throughput and saving on reagents.

    Logo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20160909/406091LOGO

    FH is characterised by high LDL levels leading to early-onset coronary

artery disease - treatable with statins. It is well characterised at the

molecular level with various genes and multiple point mutations described.

Analysis of mutations by multiple PCR or Sanger sequencing is often

time-consuming. Around 5-10% of mutations are due to CNVs, requiring further

detection by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). In order

to streamline detection, OGT's FH panel enables sequencing of all relevant gene

regions in one assay. In addition, hybridisation-based enrichment delivers

unparalleled completeness and uniformity of coverage, removing the need for

supplementary fill-in Sanger sequencing. Detection of CNVs has shown complete

concordance with microarray results (the gold standard for CNV detection) in

all samples tested by OGT. This means that researchers can analyse CNVs with

confidence, removing the need for additional MLPA testing. OGT has customisable

CytoSure(TM) microarrays

[http://www.ogt.com/products/381_cytosure_custom_designed_acgh_arrays ] for

downstream CNV confirmation.

    OGT EVP Marketing, Emma Shipstone, added: "Being able to confidently detect

SNVs and CNVs on one panel is a big step forward. Our hybridisation methodology

and bait design expertise make this possible by ensuring our panels deliver

outstanding completeness and uniformity of coverage. Areas of CNV can be easily

identified within each sample - delivering an increased understanding of the

sample more rapidly and cost-effectively for our customers."

    To find out more, please visit http://www.ogt.com/FH.

    SureSeq(TM): For Research Use Only; Not for Use in Diagnostic Procedures.

    Source: Oxford Gene Technology (OGT)